脊髄小脳変性症

基礎知識と療養のポイント

1.脊髄小脳変性症(SCD)はどんな病気?

小脳を中心とした神経の変性によって生じる疾患を総称して脊髄小脳変性症(Spinocerebellar degeneration: 以下SCD)と呼びます。変性とははっきりした原因が不明の神経障害の一群のことです。SCDの中には小脳以外にも大脳、脳幹、脊髄、末梢神経に変性がおよぶ場合があり、様々な症状がみられます。少数ですが、小脳の障害よりも下肢の痙性(つっぱりにより歩行困難になる)が強い痙性対麻痺もSCDに含まれます。

SCDは、遺伝性と孤発性(非遺伝性)の2つに大きく分けられます。SCDの患者さん全体の約7割が孤発性で、約3割が遺伝性です。孤発性SCDには多系統萎縮症(Multiple system atrophy:以下MSA)と皮質性小脳萎縮症(Cortical cerebellar atrophy:以下CCA)があり、頻度はMSAが2/3、CCAが1/3です。

遺伝性SCDは、その遺伝形式によって常染色体優性遺伝(AD)*、常染色体劣性遺伝(AR)、X連鎖遺伝(XR)、ミトコンドリア遺伝に分けられますが、90%以上が常染色体優性遺伝形式をとります。例外はありますが遺伝性SCDは脊髄小脳失調症(Spinocerebellar ataxia: SCA)の後に番号をつけて登録されており、2016年9月の時点でSCA43までが登録されています。わが国ではSCA3(別名 Machado-Joseph病)、SCA6、SCA31、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)が多くを占めます。

図:本邦におけるSCDの内訳(Cerebellum, 2008; 7(2): 189-197より改編)

ここではMSAを除く孤発性SCDと常染色体優性遺伝性SCDについて解説します。話がやや複雑になりますが、国の指定難病の申請をする時は「脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)」と「多系統萎縮症」は別々の病気として取り扱われています。全国で約25,000人の脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)の患者さんがおられます(平成24年)。

常染色体優性遺伝(AD)とは

私たちは両親から遺伝子を受け継いでいます。両親のどちらかから、変異をもつ遺伝子を一つ受け継いだ時に発症する遺伝形式を常染色体優性遺伝(Autosomal dominant: AD)といいます。変異のある遺伝子は50%の率で次の世代に引き継がれます。病気を発症している患者さんが各世代でみられることが多く、発症に男女の性別には関係ありません。遺伝性のSCDは殆どがこのADの遺伝形式をとります。

図:常染色体優性遺伝の例(母が病気の場合)
(常染色体優性遺伝では健康な親と病気の親の子が変異をもつ遺伝子を受け継ぐ可能性は50%)

2.SCDの主な症状と各病型の特徴

SCDに共通する症状

SCDに共通する症状は小脳性運動失調(小脳失調)です。小脳失調とは複数の筋肉をバランスよく協調させて動かすことができなくなることで、具体的には箸を使う、字を書くなどの細かい動きがしにくい、ふらついて歩きにくい、呂律が回らず言葉が滑らかに出ない、などの症状が出ます。小脳失調の他に比較的、共通して出やすい症状として、排尿障害や便秘などの自律神経障害があげられます。また病気の期間が長くなると、食事がのみこみにくくなる嚥下障害を認めることがあります。以下にそれぞれの病型の特徴を記します。

各病型の特徴
皮質性小脳萎縮症CCA

比較的高齢で発症し、進行はゆっくりです。ほぼ純粋な小脳失調を呈します。ただし、CCAと診断された患者さんの中には、家族歴がはっきりせず一見、孤発性にみえる遺伝性SCDの患者さんや初期のMSA患者さんが含まれている可能性があります。

脊髄小脳失調症1型 SCA1

典型的なSCA1の患者さんは30~40歳代での発症が多く、ふらつきなどの小脳失調、呂律障害に加えて、眼振(眼球の揺れ)や錐体路障害(手足の腱反射亢進など)、パーキンソン症状(動作緩慢、手足のふるえ等)、認知機能障害、末梢神経障害(筋緊張低下、筋力低下、筋萎縮、感覚障害など)などが出現します。眼球運動障害が見られることもあります。このように小脳失調以外に色々な症状がみられ、進行期には嚥下障害、呼吸障害が問題となります。

脊髄小脳失調症2型 SCA2

発症年齢は小児から高齢まで幅広く報告がありますが、30~40歳代での発症が多くみられます。患者さんの多くは歩行時のふらつきなどの小脳失調、呂律障害等で発症します。病初期から追視時の眼の動きが遅くなる「緩徐眼球運動」や末梢神経障害が見られることがSCA2の症状の特徴です。認知機能障害を合併することもあります。パーキンソン症状を認めることも多く、中には小脳失調よりもパーキンソン症状が目立つ場合があります。

脊髄小脳失調症3型 SCA3(Machado-Joseph病)

SCA3は本邦で最も頻度の多い遺伝性SCDです。小脳失調に加えて痙性(脚のつっぱり)、パーキンソン症状、末梢神経障害などを認めることがあります。また眼球突出(びっくり眼)や眼球運動障害による複視(物が二重に見える)をきたすことがあります。SCA3では発症年齢により特徴が異なり、IからIV型に分けられます。

I型 若年発症(10~30歳代)。痙性や手足の腱反射亢進といった錐体路徴候とパーキンソン症状、眼球運動障害が主症状です。
II型 中年発症(20~50歳代)。小脳失調と錐体路徴候が主症状で、パーキンソン症状を認めることもあります。
III型 高齢発症(40~70歳代)。小脳失調と末梢神経障害が主症状になります。
IV型 発症年齢は様々。パーキンソン症状と末梢神経障害が主症状になります。
脊髄小脳失調症6型 SCA6

本邦ではSCA3に次いで頻度が高く、特に西日本で多くみられます。SCA6は歩行時のふらつきなどで発症し、ほぼ純粋な小脳失調を呈する疾患です。稀ながらジストニアや末梢神経障害、痙性、めまい感などを合併することがあります。発症年齢は中年以降と比較的高齢で、症状の進行はゆっくりです。

脊髄小脳失調症31型 SCA31

SCA31は日本特有の遺伝性SCDです。50歳代以降で発症することが多く、純粋な小脳失調を呈することが特徴です。SCA6と比べても更に小脳以外の症状が少ないことが報告されています。

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 DRPLA

DRPLAは発症年齢によって症状が大きく異なります。発症が若い患者さんでは小脳失調の他に、てんかん発作やミオクローヌスといわれる体のぴくつきが症状の中心となります。発症が高齢の患者さんでは小脳失調に加えて舞踏病や認知機能障害、精神症状が加わります。

3.SCDの原因

遺伝性のSCDは、原因遺伝子の異常が病因と強く関わります。多くの原因遺伝子が判明していますが、その遺伝子の働きや発病のメカニズムについては未だに良くわかっていない部分もあります。

遺伝子DNAにはA、T、G、Cの4つの塩基が配列しており、読み取られた連続した3つの塩基の組み合わせが暗号となり、どのようなアミノ酸が造られるかが決まります。合成されたアミノ酸が多数結合しタンパク質になります。遺伝性SCDの中でSCA1、2、3、6、DRPLAについては原因遺伝子において読み取られた部分の塩基配列がCAGCAGCAG--- と異常に長い、CAG繰り返し構造(異常伸長)を取り、CAGリピート病と呼ばれます。CAGは従来、グルタミンというアミノ酸を合成する暗号(設計図)であるため、この異常伸長の結果、多数のグルタミンが結合してできたポリグルタミンが神経細胞の障害に関連していると考えられています。

図:SCDの遺伝子異常

4.SCDの診断

まず患者さんやご家族から問診で病歴を聴き、神経学的な診察を行って、小脳失調症状を確認します。またパーキンソン症状や錐体路徴候、末梢神経障害の合併の有無についても確認します。次に脳のMRIやCTを撮影し、小脳の萎縮、脳幹部や大脳の異常の有無について調べます。脳の血流状態を評価する脳血流SPECTや、末梢神経障害の有無について調べる末梢神経伝導検査を行うこともあります。自律神経障害の評価を行うためには、横になった状態から起立した状態にして血圧の変化を測定するSchellong試験やTilt試験と、排尿障害に関する泌尿器科での検査が必要です。脳血管障害や脳腫瘍、アルコールや薬物の中毒などの二次性の小脳失調の除外を行うこともSCDを診断する上で大切です。

遺伝性のSCDは遺伝子検査によって確定診断されますが、専門性の高い検査になるので専門医療機関での相談が必要です。国の定める指定難病の申請をし、医療費助成を受けるにはさらに下記の重症度分類を満たす必要があります。

脊髄小脳変性症の重症度分類

下記の①②③のうち、いずれかを満たすこと

① modified Rankin Scale:下記の中で3以上
  1. まったく症候がない
  2. 症候はあっても明らかな障害はない:日常の勤めや活動は行える
  3. 軽度の障害:発症以前の活動がすべて行えるわけではないが、自分の身の回りのことは介助なしに行える
  4. 中等度の障害:何らかの介助を要するが、歩行は介助なしに行える
  5. 中等度から重度の障害:歩行や身体的要求には介助が必要である
  6. 重度の障害:寝たきり、失禁状態、常に介護と見守りを必要とする
② 食事・栄養:下記の中で3以上
  1. 症候なし
  2. 時にむせる、食事動作がぎこちないなどの症候があるが、社会生活・日常生活に支障ない
  3. 食物形態の工夫や、食事時の道具の工夫を必要とする
  4. 食事・栄養摂取に何らかの介助を要する
  5. 補助的な非経口的栄養摂取(経管栄養、中心静脈栄養など)を必要とする
  6. 全面的に非経口的栄養摂取に依存している
③ 呼吸:下記の中で3以上
  1. 症候なし
  2. 肺活量の低下などの所見はあるが、社会生活・日常生活に支障ない
  3. 呼吸障害のために軽度の息切れなどの症状がある
  4. 呼吸症状が睡眠の妨げになる、あるいは着替えなどの日常生活で息切れが生じる
  5. 喀痰の吸引あるいは間欠的な換気補助装置使用が必要
  6. 気管切開あるいは継続的な換気補助装置使用が必要
脊髄小脳変性症の脳MRI
健 常
脊髄小脳変性症:小脳の萎縮を認める(図内の赤矢印)

5.SCDの治療

残念ながらSCDに対して病気が完治する、あるいは進行が止まるような根治療法は現在のところは確立されておらず、それぞれの症状を和らげるための対症療法を中心に行います。

小脳失調に対してはタルチレリンの内服を行います。タルチレリンの作用機序は十分に分かっていませんが、臨床試験で小脳失調に対する効果が確認されており、SCDの患者さんに対して全般に広く使用されています。酒石酸プロチレリンという注射剤も小脳失調の改善目的に使用されますが、内服でなく、注射であるため長期治療には適しておらず、内服薬であるタルチレリンが第一選択薬です。タルチレリンの主な副作用にはまれですが、食欲不振、嘔気、肝機能障害があります。

パーキンソン症状にはパーキンソン病の治療で用いるL-dopaを中心とした投薬を行います。便秘や排尿障害などの膀胱直腸障害については薬剤によるコントロールや導尿などを行います。痙性に対しては抗痙縮薬を用いることがあります。

6.日常生活・介護の注意点

社会生活、身体活動をできるだけこれまで通りに継続して、心を豊かに保つことを心がけましょう。

起立・歩行のケア

小脳失調により体幹バランスが崩れ,転倒しやすくなっていきます。転倒に伴い、脳の外傷や背骨、足の骨折をきたすと手術を要し、それでも寝たきりになることがあります。運動機能の維持や残存機能の活用のために、バランス訓練や歩行訓練などのリハビリは欠かせませんが、主治医や理学療法士と相談して、ご自分に合った方法で進めましょう。

基本は現在の能力に応じたリハビリを行うことであり、起立・歩行の運動リハビリに加えて、必要に応じて発声や嚥下、呼吸のリハビリも加えます。そして転倒のリスクを減らすために、動きを補助する自助具を揃え、自宅の環境を整えることが重要です。

一人で歩くことが可能な方には、一部ですが、以下のような訓練をお勧めします。いずれも安全を確保した状態で実施してください。バランス訓練は、四つ這い姿勢をとった後、右手・左足または左手・右足を挙げて姿勢を保つ、片足で立つ、膝で立つ、などを行います。さらにベッドからの起座、起立・立位維持の訓練が必要です。状態に応じて手すりや机を使用し、椅子の高さを調整します。

歩行訓練は適宜、杖や歩行器などの自助具の使用も視野に入れて行います。杖はロフストランド型が使いやすいですが、手の失調があれば却って操作しにくいこともあります。経験的に足や腰に重りをつけると歩きやすくなることがあります。体調の良い方はプールの中を歩くことも有効ですが、プールサイドで滑らないように注意してください。歩行が難しい方は、椅子に座って立ち上がる練習や座ったまま足踏みするのもよいでしょう。

関節を動かす機会が減ると関節が固くなり、無理に動かすと痛みも伴うために、さらに動かす機会が減り、動かせる範囲が縮小していくことを関節可動域制限と呼びます。肩、股、膝関節などにみられやすいですが、それを予防する関節可動域訓練も必須です。

進行期になれば寝たきりにならないように、ソファーなどで坐位を保つことが重要です。症状の進行具合によって使用する補助具も使い分けていきます。家の中に手すりをつける、バリヤフリーにして段差をなくす、滑り止めを置くなど、生活環境の調整も大切です。アルコールは歩行時のふらつきを悪化させるので、控えめにしておきましょう。

ケアをするご家族も、起座や起立、車椅子への移乗や歩行の介助をする際に、無理な姿勢をとることや力の入れかたを違えることで、腰背部痛や肩関節痛などをきたすことがあります。歩行が非常に不安定な時は、歩行介助の際にバランスを崩し、患者さんとご家族が一緒に倒れることがあり、とても危険です。起立や歩行の介助については看護師や理学療法士から必ずアドバイスを受けましょう。

飲み込み(嚥下)のケア

SCDでは病気が進行すると飲食物を嚥下する機能がおとろえる場合が多く、誤って飲食物が気道に入って、窒息や誤嚥性肺炎をきたすことがあります。食事の際にむせたりする場合は、食事形態を食べやすいものにしたり、嚥下しやすい体勢をとるなどの工夫が必要なことがありますので、主治医に相談しましょう。

飲み込みやすい食品の形態や温度には個人差があるため、状態に応じて変更が必要ですが、一般的には素材は舌で潰せる程度の軟らかいもので、ある程度の粘稠度があるものが良いでしょう(プリンやかぼちゃの煮物など)。急がずにゆっくり食べましょう。一度に頬張らずに少しずつ食事を口に入れ、ゆっくりと咀嚼しましょう。お水やお茶、ジュースなどの液体はむせやすいですが、とろみ剤などを加えるとむせることが少なくなります。

口から検査用に食品を食べながら、飲み込みの機能を詳しく調べる検査として透視検査(嚥下造影)や内視鏡検査(嚥下内視鏡)があります。この検査により、食べやすい食品形態や安全な食べ方を判断します。

飲み込みの障害が進み、口から食べることが困難になれば、鼻からチューブを挿入し栄養剤を注入する経鼻経管栄養や、直接、お腹の壁から胃に管を入れる胃ろうを行うことがあります。飲み込みの障害と唾液の垂れ込みが進んだ場合、気管切開と合わせて、喉頭気管分離術という手術を行うことがあります。

排尿・排便のケア

SCDでは排尿や排便の障害をきたすこともあります。排尿障害は尿回数が多い、尿失禁、尿がでにくい、残尿などのタイプがあり、それによって処方薬が異なるので泌尿器科の医師に相談します。また排尿障害が進行した場合は1日数回に分けて自己導尿をしたり、尿道カテーテルを留置することがあります。

便秘に対しては水分、食物繊維、ヨーグルトや発酵食品の摂取、可能な範囲での運動を心掛け、それでも不十分な場合には薬剤を投与します。薬剤には酸化マグネシウムなど便を軟らかくする薬、センナ・センノシド・大黄などの大腸を刺激して動かす薬があります。後者は使いすぎると効果が弱くなるため、注意が必要です。最近では小腸からの粘液の分泌を高めたり、小腸での胆汁酸の吸収を抑えて、大腸で便を軟らかくする薬も利用できます。ご自分の薬がどういう働きをする薬なのか、知っておきましょう。それでも排便が十分でない時は浣腸や摘便を検討します。便秘が悪化すると腸閉塞をきたし、入院することがあります。

コミュニケーションのケア

呂律障害、構音障害のために発話が難しくなった場合は文字盤や様々なコミュニケーション機器を使用することができます。後者の購入助成については、一定の条件を満たすことが必要です。

感染のケア

嚥下障害や排尿障害が進むと、誤嚥性肺炎や尿路の感染症をおこしやすくなります。発熱、痰や咳の増加、尿の混濁や血尿に注意しましょう。こうした体のサインがはっきりせず、原因がわからないまま、急に食事がとれなくなった、足が立たずに歩けなくなった、という変化しかみられないこともあります。その際には医療機関に対応を問い合わせてください。

特別な問題がなければ、予防対策にインフルエンザワクチンや肺炎球菌ワクチンの接種をお勧めします。

7.毎日の生活を支える制度や支援について

SCDという病気の療養をしていく上で大事なことは、一人で悩まずに主治医、看護師やケアマネージャーをはじめとした周囲の人たちに相談して不安を減らし、少しでも前向きに病気と向き合っていくことです。

リハビリテーションは能力に応じたやり方で継続していくことが必要です。自宅やスポーツジムなどでの自主練習、少数ですが医療機関でのリハビリ、介護保険を利用しての通所リハビリ(デイケア)や医療保険を利用しての訪問リハビリなどがあります。

利用できる制度については、以下を参考にしてください。

現在の身体の機能と生活の質を少しでも維持できるよう、またご家族のケアの負担をできるだけ増やさずにすむよう、こうしたサービスを利用しましょう。患者さんに応じた様々な制度や支援がありますので、主治医、看護師、医療ソーシャルワーカー、ケアマネジャー、お住いの市町村の窓口や保健所(健康福祉事務所)、難病相談センター、ハローワーク、患者会などに相談しましょう。

制度等内容
特定医療費(指定難病)の支給
(窓口)
住民票のある地域の保健所、健康福祉事務所
脊髄小脳変性症は難病法の定める指定難病の1つです。保健所に申請をして、その診断基準と重症度分類をみたすと、特定医療費(指定難病)受給者証が交付され、所得に応じて医療費の一部が助成されます。重症度分類をみたさなくても月ごとの指定難病に関する医療費の合計が一定額以上の月が1年に3ヶ月以上ある場合は、軽症者特例として医療費が助成されます。受給者証は1年おきに更新が必要です。
介護保険制度
(窓口)
市町の介護保険担当課等
介護保険は通常、65歳以上の患者さん(1号被保険者)が対象ですが、脊髄小脳変性症は介護保険法の定める「特定疾病」の1つであり、40歳以上、65歳未満の2号被保険者の患者さんも対象となり得ます。介護度に応じて、居宅サービス、施設入所サービス、福祉用具のレンタルなどを受けることができます。
身体障害者手帳の交付
(窓口)
市町の障害福祉担当課
身体障害者手帳は障害の種類、程度に応じて申請できます。通常は歩行障害に対して「肢体不自由」で申請しますが、患者さんによっては「音声機能障害」や「そしゃく機能障害」などを申請することもできます。認定された場合、その等級に応じた、福祉サービスを受けることができます。現在の障害が申請できる状態なのか、主治医と相談しましょう。
障害者総合支援法の障害福祉サービス
(窓口)
市町の障害福祉担当課
障害者総合支援法により、脊髄小脳変性症の患者さんでサービスが必要と認められた方には障害福祉サービス等を給付されるようになりました。居宅介護や重度訪問介護などのサービスがあります。身体障害者手帳を持っていなくても給付可能ですが、受けられるサービスは障害支援区分で決まり、また市町村によってもサービスの内容が異なります。
就労サポート
(窓口)
ハローワーク尼崎 専門援助部門
難病のある方の就労支援のため、ハローワーク(尼崎・神戸・姫路)に難病患者就職サポーターが配置されています。兵庫県難病相談センター、神戸市難病相談支援センターへの出張相談もあります。
患者会

脊髄小脳変性症の患者さんが入会される患者会には、下記のようなものがあります。講演・相談会や交流会、機関誌の発行などの活動をされています。電話連絡をされる際、不在であれば、お名前、お電話番号などメッセージを残してください。

近畿SCD・MSA友の会

TEL:06-6949-0018
受付時間:土曜日 13時~16時
FAX:06-6942-0278
(宛先を近畿SCD・MSA友の会と明記してください)
メールアドレス:kinkiscdtomonokai@yahoo.co.jp
ホームページ:http://kinki-scd.sakura.ne.jp/

稀少難病患者・家族の会 「あじさいの会」
(兵庫県難病団体連絡協議会 加盟患者団体)

会長 熊谷博臣
TEL:06-6423-0538
PCメール:hiro-kuma1043@bcb.bai.ne.jp

監修:兵庫県立尼崎総合医療センター 脳神経内科
2020.1

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